第242章 遗传性血管性水肿伴自身免疫特徵

不是很明显，不仔细看根本发现不了。

“你的嘴唇是一直这样的吗？”

“嗯？嘴唇怎么了？”

她丈夫凑过来看了一眼。

“她嘴唇最近是有点肿，我以为是过敏。”

“之前有过嘴唇突然肿起来的情况吗？”

张月的表情变了一下。

“有过，有好几次，突然肿起来，过几个小时又消了。”

“之前看病的时候跟医生说过吗？”

“说过，但他们说可能是药物反应，让我继续吃药观察。”

陆晨在心里理了一遍。

反覆发热，关节痛，蝶形红斑，这些是sle的典型表现。

但还有三个被之前所有医生忽略的细节。

口唇反覆性肿胀。

间歇性腹部绞痛。

这两个症状合在一起看，再加上sle的治疗方案效果极差。

方向变了。

如果这不是单纯的sle，而是hae-ai……

遗传性血管性水肿伴自身免疫特徵。

一种极其罕见的遗传性疾病，因c1酯酶抑制物缺乏或功能异常导致反覆发作性水肿。

可以累及皮肤、黏膜和內臟，包括口唇和肠道。

而它的自身免疫亚型可以同时伴发类似於sle的表现，包括蝶形红斑和关节炎。

这种病在国內的確诊率极低，因为它的临床表现跟sle高度重叠。

绝大多数医生一看到蝶形红斑加关节痛，就直接奔著sle去了。

根本不会想到还有这种鬼东西存在。

陆晨转过身。

“王雨晴，过来。”

王雨晴立刻走过来。

“你看一下这个患者，说说你的初步判断。”

王雨晴看了看病歷和查体结果。

“蝶形红斑加关节痛加反覆发热，符合sle的诊断標准，但之前的治疗效果不好……”

“你觉得是什么原因？”

“可能是药物方案不够优化？或者病情比较顽固？”

“还有没有別的可能？”

王雨晴想了想，摇了摇头。

“暂时想不到。”

“如果一个诊断按標准方案治了两个半月都不见效，你应该考虑的第一件事是什么？”

王雨晴愣了一下。

然后她的眼睛突然亮了。

“诊断本身是不是对的。”

“对。”

陆晨看了她一眼。

“记住这句话，以后用得上。”

王雨晴飞快地在本子上记了下来。

许文涛站在后面，也在听。

他的表情不再是之前那种无所谓的样子了。

他在认真地听。

陆晨走到电脑前面，开始录入医嘱。

他开了一组特殊的检查。

c1酯酶抑制物定量检测。

c1酯酶抑制物功能性检测。

c4补体水平。

c1-inh基因突变筛查。

同时联繫风湿免疫科启动联合诊疗。

王雨晴凑过来看了一眼屏幕。

“陆主治，c1酯酶抑制物……这是查什么的？”

“查遗传性血管性水肿。”

“什么？”

“hae，遗传性血管性水肿，它有一种亚型叫hae-ai，可以伴发自身免疫特徵。”

王雨晴从来没听过这个病名。

“这种病的发病率是多少？”

“十万分之一到五万分之一，国內文献报导的病例加在一起也没多少。”

“怎么想到的？”

陆晨指了一下患者。

“你再看看她的嘴唇。”